Extra testen tijdens de zwangerschap (prenatale screening)

In Nederland heb je de mogelijkheid om te onderzoeken of jullie ongeboren kind een aangeboren aandoening of lichamelijke afwijkingen heeft. Deze testen zijn niet verplicht. Je bepaalt zelf of je deze onderzoeken wil laten doen en ook bepaal je zelf hoe ver je wilt gaan met het onderzoek. Als je wil, kan je op elk moment van het onderzoek stoppen.

Tijdens het eerste gesprek zullen we vragen of je geïnformeerd wil worden over deze onderzoeken. Zo ja dan maken we een vervolgafspraak rond de 11 weken zwangerschapsduur voor dit gesprek (counseling). Dit gesprek zal gecombineerd worden met de afspraak waarbij we een termijnecho maken. Omdat het een lastige beslissing is die je al vrij vroeg in de zwangerschap moet maken willen we je zo goed mogelijk over de testen informeren.

Prenatale screening

NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test)

De NIPT is een onderzoek waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht. Het laboratorium onderzoekt het bloed. Als uit het onderzoek blijkt dat het kind misschien down-, edwards- of patausyndroom heeft, is vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen. We zullen je dan doorsturen naar een prenataal diagnostisch centrum waar je verder geïnformeerd wordt over de vervolgonderzoeken die je kan laten doen. hebt. Als de uitslag niet afwijkend is dan klopt dit bijna altijd. De kans is dan zeer klein dat je zwanger bent van een kind met een chromosoomafwijking. Je hoeft dan geen vervolgonderzoek te ondergaan.

In het laboratorium kunnen ze ook andere chromosoomafwijkingen vinden. Dit kan zowel bij het kind, in de placenta (moederkoek) en in zeer uitzonderlijke gevallen bij de zwangere zelf. Dit noemen ze nevenbevindingen. Je maakt zelf de beslissing of je de nevenbevindingen ook wilt weten. De Nipt kan je laten doen vanaf 11 weken zwangerschap.

Combinatietest

Via de combinatietest kun je laten onderzoeken hoe groot de kans is dat je kind het down-, edwards- of patausyndroom heeft. Voor deze test moet je 2 dingen laten doen:

  1. Bloedafname tussen 9-14 weken zwangerschap.
  2. Een echoscopisch onderzoek, tussen de 11-14 weken, waarbij de dikte van de nekplooi van de baby gemeten wordt.

De uitslagen van de bloedtest en de nekplooimeting, in combinatie met je leeftijd en de precieze duur van de zwangerschap, bepalen hoe groot jouw kans is op een kind met een chromosoomafwijking. Ben je in verwachting van een meerling dan krijg je voor elk kind een individuele kans berekening. Het onderzoek geeft geen zekerheid.

De uitslag is dus een kansberekening. Bij een niet-verhoogde kans (lager dan 1:200) blijkt bij de geboorte heel soms dat jouw baby deze aandoening toch heeft. Andersom betekent een verhoogde kans (>1:200) lang niet altijd dat je kind de aandoening ook echt heeft. Heb je een verhoogde kans dan kan je vervolgonderzoeken laten doen (nipt, vlokkentest of vruchtwaterpunctie).

Een verdikte nekplooi komt niet alleen voor bij het Downsyndroom. Ook bij gezonde kinderen wordt soms een verdikte nekplooi gezien. Een verdikte nekplooi kan ook wijzen op andere chromosoomafwijkingen en lichamelijke aandoeningen bij het kind, zoals hartafwijkingen. Als de nekplooi 3,5 millimeter of meer is krijg je altijd uitgebreid aanvullend echoscopisch onderzoek aangeboden.

SEO (Structureel Echoscopisch Onderzoek)

De 20-wekenecho staat ook wel bekend als Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO). Met behulp van deze echo kunnen we lichamelijke afwijkingen zien. De 20-wekenecho is bedoeld om te kijken of het ruggetje netjes gesloten is. Tijdens de echo wordt er ook gekeken naar andere afwijkingen zoals de ontwikkeling van de organen,  open schedeltje, stand van de handen, stand van de voeten etc. Ook wordt de groei van de baby opgemeten en wordt er gekeken naar de hoeveelheid vruchtwater.

De echo zit in het basispakket en wordt volledig vergoed door je verzekeraar. Hij valt niet onder het eigen risico. Je hebt er dus geen extra kosten aan. Bij een afwijkende bevinding kom je in aanmerking voor vervolgonderzoek. In eerste instantie is dit een geavanceerd ultrageluidonderzoek (GUO).

Let op: De 20-weken echo is geen garantie voor een gezond kind. Niet alle afwijkingen kunnen worden gezien. De echo kan alleen gedaan worden door een hiervoor gecertificeerd echoscopist.

Vervolgonderzoeken

Vruchtwaterpunctie
Met de vruchtwaterpunctie kan onderzocht worden of het ongeboren kind een chromosoomafwijking, een DNA afwijking of een stofwisselingsstoornis heeft. Het vruchtwater wordt via de buikwand met een dunne naald uit de baarmoeder weggenomen. Hieruit worden lichaamscellen en eiwitten van het ongeboren kind onderzocht om te kijken of er sprake is van een afwijking. Het onderzoek kan vanaf 15 weken zwangerschap gedaan worden. Meestal is de uitslag na ongeveer drie weken kenbaar.

Vlokkentest
Met de vlokkentest kan onderzocht worden of het ongeboren kind een chromosoomafwijking, een DNA afwijking of een stofwisselingsstoornis heeft. Bij dit onderzoek wordt wat weefsel van de moederkoek (placenta) uit de baarmoeder weggenomen. Het wegnemen van het weefsel kan op twee manieren gebeuren: via de vagina of via de buikwand. Net als bij de vruchtwaterpunctie zal dit gebeuren met een hele dunne naald. In het vlokkenweefsel zitten cellen die bijna altijd (98 tot 99 op 100) hetzelfde erfelijke materiaal bevatten als de cellen van het ongeboren kind. Meestal is de uitslag binnen twee weken bekend.

GUO (Geavanceerd ultrageluidonderzoek)
Met geavanceerd ultrageluid onderzoek wordt onderzoek gedaan naar lichamelijke afwijkingen bij de ongeboren baby of naar zwangerschapscomplicaties die de gezondheid van de baby in gevaar kunnen brengen. Dit onderzoek is uitgebreider dan de 20-weken echo en wordt verricht door zeer ervaren echo-specialisten. Meestal gebeurt dit in een academisch centrum voor prenatale diagnostiek. Het GUO gaat op dezelfde manier als de meeste andere echo’s tijdens je zwangerschap, maar kan wel meer tijd in beslag nemen. Als je een verhoogd risico op afwijkingen hebt wordt dit onderzoek meestal eenmalig, tussen 18 en 22 weken gedaan. Soms wordt het onderzoek herhaald of vindt het eerder plaats. Als je het uitgebreid echoscopisch onderzoek krijgt omdat er een vermoeden op afwijkingen bij je kind is, kan het onderzoek op elke moment in de zwangerschap gedaan worden.

In verwachting?

Wij begeleiden je graag in dit bijzondere proces

×