Patausyndroom

Wat is het Patausyndroom?

Het Patausyndroom of trisomie 13 is een zeldzame chromosoomafwijking. Elk jaar worden er in Nederland ongeveer 180.000 kinderen geboren. 25 van hen hebben Patausyndroom. Het Patausyndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 6.000 zwangeren. De kans op een miskraam is sterk verhoogd, maar ook later in de zwangerschap kan het kind overlijden.

De levenskansen van een kind met Patausyndroom zijn zeer beperkt. Ongeveer één tot twee op de tien kinderen die met Patausyndroom wordt geboren, wordt ouder dan één jaar. Direct na de geboorte of in de eerste dagen of weken daarna treden er vaak perioden van ademstilstand op. Dit wordt in medische termen apneu genoemd. De aangeboren hartafwijking en afwijkingen van de andere organen geven veel ziekteverschijnselen. Er is altijd sprake van een zeer ernstige verstandelijke beperking, en vaak van epilepsie. Bij de kinderen die wat langer leven, spelen steeds terugkomende infecties een grote rol.

Het Patausyndroom is niet te genezen. Bij de medische behandeling wordt ernaar gestreefd dat het kind zich prettig voelt, zolang het leeft. Dit houdt in de meeste gevallen ook in dat belastende onderzoeken en ingrepen, als de diagnose eenmaal is gesteld, tot een minimum worden beperkt.

Meer informatie kun je lezen op Informatieblad Patausyndroom