De combinatietest

Via de combinatietest kun je laten onderzoeken hoe groot de kans is op een kind met downsyndroom. Met ingang van 1 april 2011 is de prenatale screening op downsyndroom uitgebreid. Ouders die kiezen voor downscreening krijgen ook te horen of hun kind een verhoogde kans heeft op trisomie 13 (patausyndroom) of trisomie 18 (edwardssyndroom). Iedere vrouw die deelneemt aan screening op downsyndroom krijgt de risicoberekening voor trisomie 13 en 18 te horen tenzij je zelf aangeeft dat niet te willen weten.

De combinatietest bestaat uit 2 delen te weten;

  1. Bloedonderzoek bij 9-14 weken zwangerschap. Bij de zwangere wordt via een venapunctie bloed afgenomen. Dit bloed wordt in het laboratorium onderzocht.
  2. De nekplooimeting vindt plaats tussen de 11-14 weken zwangerschap. Dit is een echoscopisch onderzoek waarbij de dikte van de nekplooi van de baby gemeten wordt. De nekplooi is een dun laagje vocht onder de huid in de nek. Dit laagje vocht is altijd aanwezig, ook bij gezonde kinderen. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans dat het kind Downsyndroom heeft.

Nekplooimeting
Nekplooimeting (bron: NVOG)

De uitslag

De uitslagen van de bloedtest en de nekplooimeting, in combinatie met je leeftijd en de precieze duur van de zwangerschap bepalen hoe groot jouw kans is op een kind met Downsyndroom. Ben je in verwachting van een meerling dan krijg je voor elk kind een individuele kans berekening. Het onderzoek geeft geen zekerheid.

Wanneer het bloed ten minste 1 week voor de nekplooimeting is afgenomen ontvang je de uitslag direct na het echoscopisch onderzoek / de nekplooimeting van de echoscopist. De uitslag ontvang je ook nog schriftelijk. Wanneer het bloed korter op het echoscopisch onderzoek is afgenomen ontvang je de uitslag later schriftelijk en/of mondeling.

Met de combinatietest wordt de kans ingeschat dat je in verwachting bent van een kind met Downsyndroom, patausyndroom en/of edwardssyndroom. Na het onderzoek weet je dus niet zeker of je kind wel of geen Downsyndroom heeft. Bij een niet-verhoogde kans blijkt bij de geboorte heel soms dat jouw baby deze aandoening toch heeft. Andersom betekent een verhoogde kans lang niet altijd dat je kind de aandoening ook echt heeft.

In Nederland is een verhoogde kans een kans van één op 200 of hoger op het moment van de test. Een kans van 1 op 200 betekent dat van elke 200 zwangere vrouwen één vrouw zwanger is van een kind met Downsyndroom.

Bij een verhoogde kans op een kind met Downsyndroom, Patausyndroom of Edwardssyndroom krijg je vervolgonderzoek aangeboden. Met vervolgonderzoek kan met zekerheid worden vastgesteld of jouw kind Downsyndroom, Patausyndroom of Edwardssyndroom heeft of niet. Het is ook mogelijk dat je in verwachting bent van een kind met een andere chromosoomafwijking.

Een verdikte nekplooi komt niet alleen voor bij het Downsyndroom. Ook bij gezonde kinderen wordt soms een verdikte nekplooi gezien. Een verdikte nekplooi kan ook wijzen op andere chromosoomafwijkingen en lichamelijke aandoeningen bij het kind, zoals hartafwijkingen. Als de nekplooi 3,5 millimeter of meer is krijg je altijd uitgebreid aanvullend echoscopisch onderzoek aangeboden.